С 1 января всех младенцев в Новосибирске начали обследовать на 36 болезней

Региональная программа расширенного неонатального скрининга начала действовать 1 января 2023 года в Новосибирской области.

Лариса Сокольникова

Как сообщили в пресс-службе регионального министерства здравоохранения, до 1 января 2023 года новорождённых тестировали всего на пять наследственных болезней: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

С 1 января этот список ощутимо расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы, а изменения ещё не стали необратимыми.

«Если узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, то в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит», - пояснила врач, добавив, что наследственную болезнь вылечить нельзя, но с помощью лекарств и диеты можно скорректировать состояние.

Тестировать будут всех новорождённых: доношенных на 1-2 сутки, недоношенных – на седьмые сутки. Для скрининга у малышей возьмут несколько капель капиллярной крови, нанесут на тест-бланки и доставят в лаборатории Томского НИИ Медицинской генетики.

Источник

Предложить новость