На 36 наследственных заболеваний начали тестировать младенцев в Новосибирской области

В Новосибирской области 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга,

Автор:  Редактор. Фото Минздрав НСО 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга

В Новосибирской области 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой младенцев будут тестировать на 36 наследственных заболеваний, пишет сайт Бердск-Онлайн со ссылкой на минздрав.  

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

В 2023 году список заболеваний расширяется. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу [после рождения], вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины [заболевания] не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, - пояснила Максимова.

Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.

Последние новости

Номер 051 официально прекратил свою работу

О том, что прекращает свою работу номер 051, по которому новосибирцы могли узнать о коммунальных происшествиях или сообщить информацию о разного рода ЧП в городском хозяйстве, стало известно в конце 2024 года.

Стартовал VIII Всероссийский конкурс «Идеи, преображающие города»

С 1 декабря 2024 года по 30 апреля 2025 года проводится VIII Всероссийский конкурс молодых архитекторов и урбанистов «Идеи, преображающие города», направленный на поддержку талантливых молодых граждан,

«ZOV-Карасук: вместе мы сильнее!»

Группа 'ZOV-Карасук' благодарит всех за помощь и поддержку! Вчера состоялась отправка очередной партии посылок в зону СВО.

МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий

Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения

На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Мурманске на выгодных условиях

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *