Новорождённых обследуют на 36 заболеваний в Новосибирской области

10 тысяч новорожденных обследовали на 36 заболеваний в 2023 году. У 2% детей заподозрили наследственные болезни. Ранее малышей проверяли всего на пять заболеваний.   

Фото: unsplash.com

По расширенному скринингу младенцев с 1 января 2023 выявили 203 потенциально больных ребёнка. Результаты исследований предварительные и дают повод для более глубокого анализа.

– Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам из 203. Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей, – рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.

Так, подтвердили только двух больных из 203. У первого подозревают непереносимостью белка. Малыш будет сидеть на низкобелковой диете, не пить молоко матери и употреблять лекарства. Болезнь невозможно диагностировать в первые дни жизни по симптомам. Последние результаты исследований должны подтвердить или опровергнуть догадки врачей о диагнозе.   

У второго малыша подозревают первичный иммунодефицит. Из-за этого возникают аллергии, аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Если вовремя заняться лечением, то ребёнок вырастет здоровым, как и сверстники.

  – Совершенно негуманно при наличии диагностики и терапии дотягивать ребенка до развернутой клинической картины, когда сложно или невозможно скорректировать его состояние. И с практической точки зрения цена лечения ребенка с развернутой клинической картиной гораздо выше, нежели лечение на доклиническом этапе, – уточнила Юлия Максимова.

Ранее Горсайт сообщал, что 2022 год  показал слабые данные по рождаемости в Новосибирской области по сравнению с 2021. Показатель упал на 5%.